Американские исследователи разработали инструмент на основе искусственного интеллекта (ИИ), который позволяет точнее прогнозировать, приведут ли редкие генетические мутации к заболеванию, с целью ускорить раннее выявление и избежать ненужного лечения.
Генетическое тестирование позволяет выявить изменения, или варианты, в ДНК человека, но многие из них практически не влияют на наше здоровье. Один вариант редко даёт полную картину, учитывая, что множество генов, их взаимодействие и факторы окружающей среды влияют на риск развития различных заболеваний — от сердечно-сосудистых до онкологических.
Исследовательская группа из Нью-Йорка стремилась прояснить эту картину. Они разработали инструмент, который использует искусственный интеллект и электронные медицинские карты, содержащие информацию об истории болезни пациента, для прогнозирования вероятности развития заболеваний у людей на основе их генетических рисков.
«Мы хотели выйти за рамки однозначных ответов, которые часто оставляют пациентов и поставщиков медицинских услуг в неуверенности относительно того, что на самом деле означает результат генетического теста», — сказал Рон До, один из авторов исследования и профессор персонализированной медицины в Медицинской школе Икана в Маунт-Синай.Исследователи использовали более миллиона электронных медицинских карт для разработки моделей ИИ для 10 наследственных заболеваний, включая рак молочной железы и поликистоз почек (ПКД). Они применили эти модели к пациентам с редкими генетическими вариантами, присваивая им баллы от 0 до 1 для определения вероятности развития заболевания.
Это позволило исследователям, опубликовавшим свои результаты в журнале Science, рассчитать оценку риска для более чем 1600 генетических вариантов.
Модель уже дала подсказки о рисках для здоровья, связанных с определёнными генетическими мутациями. Например, некоторые варианты, отмеченные как «неопределённые», имели чёткую связь с определёнными заболеваниями.
«Хотя наша модель ИИ не предназначена для замены клинического суждения, она потенциально может служить важным руководством, особенно когда результаты тестов неясны», — сказал доктор Иэн Форрест, работающий в лаборатории До и являющийся ведущим автором исследования.
Врачи могли бы использовать оценку риска, чтобы решить, следует ли пациентам проходить дополнительные обследования, предпринять шаги для предотвращения развития заболевания или «избегать ненужного беспокойства или вмешательства, если вариант имеет низкий риск», — сказал Форрест в своем заявлении.
Теперь исследователи расширяют модель, чтобы включить в нее больше заболеваний и генетических вариантов, а также более разнообразную группу пациентов.