ДНК содержит информацию о построении белков организма с помощью алфавита из четырех нуклеотидов: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин). Молекулярные машины переводят три нуклеотида в одну аминокислоту белка. Белки важны для организма, а поломки кодирующих их генов становятся причиной развития болезней. Например, фенилкетонурия связана с отсутствием активности фермента (ферменты — это белки), перерабатывающего аминокислоту фенилаланин из пищи. Обнаружение изменений в ДНК, приводящих к сбою в работе белков, позволяет рассчитать риск развития болезни.

Ряд международных исследований выявил особенности последовательности ДНК, характерные для одних этносов и менее характерные для других, включая малые народы и локальные этнотерриториальные группы. Изучая геном конкретного человека и сравнивая с другими образцами, ученые определяют процент совпадений и вклад разных народов в происхождение. Путь миграции дальних предков прослеживается с помощью гаплогрупп — общности мутаций, возникших у одного предка и передавшихся потомкам.

Анализ генетической информации тысяч спортсменов, музыкантов и других людей с выдающимися способностями выявил часто встречающиеся изменения (такое исследование называется полногеномным поиском ассоциаций, GWAS). Полиморфизмы генов предрасполагают человека к конкретным занятиям — знания пригодятся, например, для выбора секции ребенку.

Медико-генетический центр Genotek выполняют генетические исследования в собственной лаборатории в Москве. ДНК-тесты позволяют узнать много нового: выявить риски мультифакторных болезней, непереносимости продуктов, побочные действия лекарств, рассказать об особенностях характера, способностях, найти дальних родственников. Будущим родителям такие исследования помогают выявить причины проблем с зачатием, возможные осложнения беременности, риски рождения больного ребенка.

Понравилась эта новость? Подпишись на нас в соцсетях!